Παγκόσμια Ημέρα για το σύνδρομο Down!

    21 Μαρτίου ΠΑΓΚΟΣΜΙΑ ΗΜΕΡΑ ΓΙΑ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN

Τι είναι το σύνδρομο Down;

  Ο Βρετανός γιατρός John Langdon Down ήταν ο πρώτος που περιέγραψε το σύνδρομο Down. Το Σύνδρομο Down είναι μια χρωμοσωμική διαταραχή (η πιο συνηθισμένη στους ανθρώπους) που προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του γενετικού υλικού στο 21^ο χρωμόσωμα.
Προέρχεται κατά 90-95% από το ωάριο και 5-10% από το σπερματοζωάριο. Τα αποτελέσματα και η έκταση της επιπλέον αντιγραφής ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό μεταξύ των ανθρώπων. Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Down, εκτιμάται σε 1 ανά 700 γεννήσεις περίπου, αν και είναι στατιστικά συχνότερη στους ανθρώπους που γίνονται γονείς σε μεγαλύτερη ηλικία, λόγω της παρουσίας μεταλλάξεων στα αναπαραγωγικά κύτταρα. Τα φυσιολογικά άτομα έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων στα κύτταρα τους. Κατά την σύλληψη τα ζεύγη των χρωμοσωμάτων διαιρούνται και αναδιατάσσονται για να σχηματιστούν τα ζεύγη του εμβρύου. Σε κάποιες περιπτώσεις αυτή η διαίρεση δεν γίνεται σωστά, με αποτέλεσμα τα κύτταρα του μωρού να έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21, το οποίο προκαλεί το σύνδρομο Down, ή αλλιώς Τρισωμία 21. Αυτή είναι η συνηθέστερη περίπτωση εμφάνισης του συνδρόμου. 

Άτομα με σύνδρομο Down

  Δεν υπάρχει τυπικό άτομο με σύνδρομο Down. Όπως όλοι μας, κάθε άτομο που έχει αυτό το σύνδρομο έχει διαφορετική προσωπικότητα και δυνατότητες. Παρόλο που όλα τα άτομα με αυτό το σύνδρομο έχουν δυσκολίες μάθησης, κανείς δεν μπορεί να προβλέψει κατά τη γέννηση πόσο αυτά τα παιδιά θα είναι δυνατόν να ζήσουν μια αρκετά ανεξάρτητη ζωή, παρόλο που θα χρειάζονται συνεχή βοήθεια και υποστήριξη κατά τη διάρκεια της ζωής τους.

Το σύνδρομο Down μπορεί να επηρεάσει πολλαπλά συστήματα, χωρίς αυτό να σημαίνει πως όλοι όσοι το έχουν θα παρουσιάσουν όλες τις εκδηλώσεις. Είναι μια γενετική κατάσταση που εμφανίζεται ανεξαρτήτως φυλής, καταγωγής ή εθνότητας.

  Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν χαμηλότερο δείκτη νοημοσύνης από τα άλλα παιδιά, αλλά δε μπορούμε να καθορίσουμε πόση είναι αυτή η διαφορά γιατί η διακύμανση μπορεί να είναι μεγάλη και βασίζεται σε πολλούς παράγοντες. Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν κινητική και λεκτική υστέρηση η οποία γίνεται εμφανής σε πρώιμη ηλικία (και για αυτό χρειάζονται λογοθεραπεία).

  Συχνά το σύνδρομο Down συνδέεται με προβλήματα στην νοητική ικανότητα και την σωματική ανάπτυξη, καθώς και με συγκεκριμένα φυσικά χαρακτηριστικά: ασυνήθιστα μικρό πηγούνι, ασυνήθιστα στρογγυλό πρόσωπο, υποτονία, μικρά αυτιά και μύτη, αδυναμία στον έλεγχο της γλώσσας και μακρογλωσσία, χαρακτηριστική εικόνα ματιών και πτυχή βλεφάρων, μια επιπλέον δερματική πτυχή στον αυχένα, κοντά και πλατιά χέρια, κοντά δάκτυλα και μία εγκάρσια παλαμιαία πτυχή αντί για δύο, κακό μυικό τόνο, χαμηλό ανάστημα.

  Πολλά παιδιά με σύνδρομο Down που έχουν επαρκή στήριξη από την οικογένεια τους, και έχουν λάβει κατάλληλες θεραπείες διδασκαλίας, καταφέρνουν να σπουδάσουν και είναι σε θέση να εργαστούν και να πετύχουν σε διάφορους τομείς.

Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν βραδύτερη ανάπτυξη και υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης κάποιων ασθενειών κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Αυτές οι ασθένειες είναι οι συγγενείς καρδιοπάθειες, οι υποτροπιάζουσες λοιμώξεις του αυτιού που μπορεί να οδηγήσουν ακόμα και σε απώλεια της ακοής, η αποφρακτική άπνοια κατά τη διάρκεια του ύπνου, οι δυσλειτουργίες του θυρεοειδούς και η τάση για παχυσαρκία.

Ο μέσος όρος ζωής των ατόμων με σύνδρομο Down είναι τα 50 χρόνια αν και μερικά ζούνε μέχρι και πάνω τα 70 χρόνια. Η νόσος Alzheimer επίσης μπορεί να επηρεάσει τα άτομα με σύνδρομο Down και μάλιστα σε πιο μικρή ηλικία.

Η νοητική ανάπτυξη και οι διανοητικές ικανότητες των παιδιών  με σύνδρομο Down δεν είναι δυνατό να προβλεφθούν. Η πρώιμη παρέμβαση κατά την παιδική ηλικία, ο προσδιορισμός των βέλτιστων εκπαιδευτικών μεθόδων, ο έλεγχος κοινών προβλημάτων, η ιατρική περίθαλψη, όπου ενδείκνυται, το ευνοϊκό οικογενειακό περιβάλλον και η στενή συνεργασία γονέων και δασκάλων μπορούν να βελτιώσουν την ανάπτυξη των παιδιών με σύνδρομο Down. Η εκπαίδευση και η κατάλληλη φροντίδα μπορούν να βελτιώσουν σημαντικά την ποιότητα της ζωής τους, παρά τους γενετικούς περιορισμούς.

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Down.

Η προκατάληψη ότι όλα τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι άτομα με βαριά καθυστέρηση, ανήμπορα και πηγή μόνιμου άγχους και φόρτου για τους γονείς τους και την κοινωνία πρέπει να αρθεί. Τα άτομα με σύνδρομο Down μπορούν να συνεισφέρουν με τον τρόπο τους, έχουν τις δικές τους ικανότητες και πρέπει να ενσωματώνονται στην κοινωνία, στην οποία έχουν σίγουρα μια θέση. Αυτήν, μπορούν να την καταλάβουν μόνο αν γίνουν αποδεκτά, νιώσουν ασφάλεια, αγάπη, αυτοπεποίθηση και, ενεργά μέλη της κοινωνίας και αν όλοι μας είμαστε διατεθειμένοι να τα στηρίξουμε, να τα καθοδηγήσουμε και να προωθήσουμε την ικανότητα ανάπτυξης τους.

Ν έ ν α